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    1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

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      视频由自在影像原创

      转发请联系小编~

      8月底,影片拍摄的调研阶段。我们去到小胖家园探访,近距离深入观察小胖的生活。

      其中,今年才确诊的孩子——“东东”的故事一下触动了我。所以今天先跟你们聊一聊东东妈妈带着他17年的求医之路。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      “2002年9月27日,早上5点55分,经过30多小时催产素引起的剧烈腹疼,己经足月的儿子出生了。可我没有听到响亮的哭声,医生把儿子抱到没戴眼镜还躺在手术台上的我面前说,是个儿子,但是跟别的小孩有点不一样哈。”东东妈妈不知道,她的人生从那天发生了巨大的改变。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      妈妈和四五个月大的东东

      因为哭声微弱,肢体无力,东东出生就被诊断为「新生儿肺炎」,转院至苏州儿童医院的保温箱;

      仅仅10天后,医院下达了一道死亡通知——说东东是「缺血缺氧性脑病」,吃的少,哭声弱,养不活的。于是,东东的家人把他抱回了家。

      “在痛苦、无奈、愧疚、愤怒、脆弱、无助、恐惧的情绪中,身体虚弱的我,根本没有初为人母的丝毫喜悦。”东东妈妈还记得第一次见到东东的情绪。

      可在悉心照料东东一周后,东东妈妈看着睡熟中的小小婴儿,作为母亲她无论如何做不出放弃孩子的决定。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      又过了3天,一家人带着东东去上海儿童医院看儿科专家。上海的专家诊断带来一个坏消息,一个好消息。坏消息是,孩子是早产儿,脑瘫;好消息是,有些脑瘫患儿经过康复训练能过上正常生活的。

      虽然东东的情况并不乐观,但家人至少从茫茫的黑暗中看到了一线希望。“17年后的我才知道当时其实还是是误诊,但这个信息还是让我们倍受鼓舞,看到了希望!”

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      15个月的东东

      “确诊”之后,东东开始了一系列早期干预,妈妈一个人承担起孩子康复的主要责任。她带着孩子四处求医,每天带孩子前往医院和干预机构,试图将孩子从空白的世界里带回来。

      在最艰难的时候,丈夫却开始退缩了。看着孩子和其他孩子的差距,爸爸失去了耐心。他主动疏远孩子和家庭,对孩子的康复计划也总是逃避。从前脾气温和的爸爸,随着孩子病程战线的拉长,变得越来越冷漠。

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      3岁9个月幼小班的东东

      还好儿子在康复训练之后,变得越来越好。3周岁时,东东和其他正常小朋友一样,进入幼儿园,他活泼好动,有点小脾气,有点固执,看上去和其他孩子并没有太大的差别。东东妈妈以为,自己的付出终于看到了漫长征途的终点。

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      和其他孩子不太一样的是,东东3岁开始就特别贪吃,他几乎不挑食,不管是什么他都能吃得特别香甜。东东妈妈从来没有想过,这个看起来是优点的特征,是隐藏在东东身上的“怪兽”,也是她和东东接下来的人生里,要面对的最大难题。

      事情是在东东四年级的时候,开始变化的。

      从前学习还不错的东东,进入四年级后,成绩骤然下滑。他似乎突然变了一个人,很难理解课本上的知识,不知道老师上课在说什么,学习对他来说变成了很难很难的事情。

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      东东和堂弟站在一起
      已经明显胖了
      和学习一起变化的还有东东的食欲和体重。


      随着年龄的长大,东东对食物的欲望越来越强,他的胃像个无底洞,似乎永远填不满。为了吃,他能找到家里藏在任何地方的食物。

      于是,东东妈妈带着他四处求医,“上海、杭州、无锡、河南等等,只要是别人介绍推荐的医院、专家等等,我们都满怀期望而去,信心满满地按照他们教的方法,但是收效甚微,儿子还是对吃异常执着。”

      此外,随着年龄增长,认知能力弱,脾气易怒,性格固执,这些特点在东东身上表现得越来越严重。

      “他的肚子像被施了魔法一样慢慢膨胀起来,我的儿子与其他孩子的不同,己经变得越来越明显了。

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      湖北旅行时的东东

      在没人看管的情况下,他经常自己跑去超市、快餐店、面包店找吃的。有时候,他甚至偷偷去垃圾桶里寻找食物!

      2018年的冬天,妈妈一直在和东东斗智斗勇。妈妈开始严格控制他的食欲,但东东总能悄悄溜出家门去寻找食物。他在吃上似乎有特异功能,认知能力不好的他,为了捕捉食物,他对苏州的地铁线路、公交线路、小吃店、快餐店以及其他能找到食物的地方了如指掌。

      东东失控的食欲让人异常困惑,他明明看起来很健康,难道能吃也是一种病?

      “我的儿子到底怎么了?”东东妈妈一遍一遍地问自己。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      直到2020年1月14日,被隐形的魔鬼折磨了17年之后,东东和妈妈才第一次知道了它的名字:小胖威利综合征。

      长达多年的困惑彻底揭开,那个让东东对食物充满渴望的,是一段缺失的基因片段。从出生的时候,就一直藏在他身上。

      「小胖」患者大多在1-3岁开始出现不可抗拒的食物亢进和强烈的索食行为。简单一点讲就是,由于基因的原因,患有小胖威利综合征的孩子,永远无法获得饱腹感。他们“吃饱了”的感受,被收走了。

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      东东的近照

      “这一天,我才真正开始了解我的儿子,一个积极阳光、聪明智慧的男孩子,在另一个世界的挣扎和痛苦。我是一个浅薄无能、懵懂无知的妈妈,没有能及早确诊小胖威利综合征,让我的儿子在孤独无助中踽踽独行了17年。

      其实,不止东东,因为不了解,几乎每一个小胖威利的孩子都经历过长时间的误诊,他们的家长也因为迷茫和困惑、教养困难,长期承受煎熬。

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      「小胖威利综合征」,

      是一种因15号染色体基因突变

      导致的先天性罕见病。

      因饱食中枢调节不良,

      小胖患者无法控制食欲

      没有饱腹感让他不停地寻找食物,

      从而导致过度肥胖、血糖过高

      及心脏方面问题等并发症,

      需要在监管下生活

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      国际上统计的发病率为1/15000

      发病原因与种族、地域、性别都无关,

      更加难以预

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      小胖威利的患者,在每个成长阶段都有明显特征。

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      孕期:胎儿活动减少、羊水过多以及臀位,可经过相关检测确诊;

      新生儿及婴儿期:肌张力低下,喂养困难,生长缓慢;有特殊的外观:前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、身材矮小,皮肤白,性器官发育不全。

      1-3岁:逐渐出现无法控制食欲,有强烈的索食行为,导致体重快速增加,造成威胁生命的肥胖;

      3-6岁:发展迟缓,轻到中度智障,存在构音缺陷、易暴怒、爱争辩、顽固、偷窃(食物)、爱说谎、抠抓皮肤……

      ◌快速科普|你不知道的小胖威利

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      首先,小胖在临床极易误诊,可做基因检测诊断(甲基化PCR或MLPA)。目前不能治愈,也没有能够控制食欲的方法。

      因此,预防肥胖及其并发症及其重要。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗(早期生长激素治疗可获得更好的效果,国外有出生2个月即开始注射生长激素治疗),可以提高生活质量。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      为了帮助更多的小胖威利家庭和患者早诊断早确诊,同为小胖家长的林晓静于2017年发起成立了一家民办非企业单位——浙江省小胖威利罕见病关爱中心。同时邀请了28位海内外专家为小胖威利关爱中心的医学顾问。

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      同时,林爸爸又借鉴国外的经验,一间带院别墅,建立起小胖家园——里面有健身设施,独立的房间,更为重要的是一个独立的大厨房,从根本上避免了“食物”诱惑,是小胖专属的没有歧视、没有食物诱惑的乌托邦。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      在探访之后,我们开始了《星空漫游者》的摄制工作。

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      在我们看来,小胖威利综合征患者就像被太阳系驱逐的类地行星,极低的概率(1/15000)在他们身上发生,他们成为被选择的百分百,无法在社会上正常地生活。不会停止的饥饿造成的过度肥胖让他们被嘲笑,胖胖的体型就像身着宇航服。其实他们就像星空漫游者,孤独、忧愁、在茫茫黑暗里找不到未来的方向。

       

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      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

      我们希望通过这个作品,呼吁更多人关注小胖威利综合征,让更多人知道,减少歧视和误诊情况;并通过募捐完善小胖之家的设施、建立更多小胖之家,隔绝食物诱惑,为患者提供一个健康的生活环境。

      1/15000发病率的儿童罕见病,目前尚无法治愈,还极易误诊|小胖威利关爱日

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