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    2000多万罕见病患者,90%无药可医

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    • 2000多万罕见病患者,90%无药可医

      在我们的生长发育过程中,生病算是十分常见的事情,从感冒、过敏、腹泻,到慢性胃炎、高血压、糖尿病……但还有这么一大类疾病,它们十分少见,却往往很严重,甚至无药可医,这就是罕见病。


       
      在全球范围内,罕见病尚无统一的界定。世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,我国将罕见病定义为患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/10000的疾病。由于罕见病发病率极低,因此又称为“孤儿病”。
       
      目前全球约有7000多种罕见疾病的记录,有超3亿多的罕见病患者,在我国,罕见病患者已超过2000万,每年新增患者超20万。

       
      而且有些罕见病其实并不“罕见”,像我们经常听说的渐冻人症、白化病、成骨不全病(瓷娃娃)、卟啉病(吸血鬼病)、血友病等都是罕见病。
       

      2000多万罕见病患者,90%无药可医

      (斯蒂芬·威廉·霍金所患的渐冻人症就是罕见病的一种/图源:维基百科)




      那么,罕见病是如何发生的?目前罕见病的诊疗有哪些难点?我们该如何预防罕见病?
       

      80%的罕见病为遗传疾病



      大多数罕见病都是遗传慢性疾病,据欧洲罕见病组织估计,至少有80%的罕见病被确认为有遗传起因,其他罕见病的病因主要是由于感染和过敏性反应,或者机体退化与增生。50%罕见病患者于儿童期发病,30%于5岁前死亡。
       
      若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史,或基因偶发地产生突变,出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。
       
      ▼注:以下示例可能会让人想起中学时被《生物学·遗传变异》中A、a支配的恐惧。
       
      如白化病中最常见的眼-皮肤白化病(OCA),属于常染色体隐性遗传,如果父母双方都携带有缺陷的OCA基因,那么他们的孩子患白化病的机会为1/4,并且他们的孩子将成为携带者的机会为1/2。携带者不患病,但可能传递有缺陷的基因。
       

      2000多万罕见病患者,90%无药可医

      (图源:图虫创意)


      而血友病则属于性染色体隐性遗传(X连锁隐性遗传性疾病),基因缺陷(血友病A)或基因突变(血友病B)位于X染色体上,患者的Y染色体正常。


      男性血友病患者与正常女性结婚,后代中男性为正常人,女性为病变染色体携带者;

      正常男性与女性携带者结婚,后代中男性½概率为患者,½为正常人;女性有½概率为携带者,½为正常人。

      男性患者与女性携带者结婚,后代中男性½概率为患者,½为正常人;女性有½概率为患者,½为携带者。

      正常男性与患病女性结婚,后代中男性一定为患者;女性均为携带者。

      男性患者与女性患者结婚,后代一定为患者。



      知晓率低、误诊率高、药物可及性差



      罕见病发病率极低,病种繁多且表型复杂,不管是普通民众,还是医务人员,对罕见病的认知都很不足,这使得临床诊断的时效性和准确性存在较大困难,在临床工作中,罕见病常常难以确诊。
       
      在美国,每位罕见病患者平均需要7.6年,经历8位医生,被误诊2~3次后才能确诊。欧盟的一项调查发现,25%的罕见病患者确诊需要5~30年,40%的罕见病患者首诊时被误诊。
       
      我国因人口众多,医疗资源紧张,同样存在误诊漏诊率高、诊断周期长等情况,目前国内罕见病的诊断周期5~30年,误诊率高达65.6%,即使在接受治疗的罕见病患者中,规范治疗的概率也只有25%。
       

      2000多万罕见病患者,90%无药可医

      (图源:图虫创意)


      除了难诊断,罕见病患者还面临着难治疗的困境。目前全球7000多种罕见病中,只有5%~10%有药物治疗,罕见病药物又被称为“孤儿药”。
       
      2018年5月,我国五部委联合发布了《第一批罕见病目录》,涵盖了121种罕见病,截至2020年11月,其中有75种罕见病在美国、欧盟及日本有治疗药物上市销售。
       
      在这75种有治疗药物的罕见病中,仍然有19种罕见病的治疗药物未在我国上市,存在“境外有药,境内无药”的情况。
       
      而且,由于罕见病患者群体较少、药物研发难度大、研发成本回收难等原因,造成罕见病药物定价高昂,2017年被评为全球五种最贵的药物全部是罕见病药,且罕见病患者常常需要终生服药,这使得罕见病患者因病致残、因病致贫现象十分普遍。
       
      为改善这些情况,我国在罕见病领域也作出了许多努力。
       
      2019年2月,我国成立了全国罕见病诊疗协作网,用于开展病例信息直报工作,该平台涵盖了324家医院,希望通过区域协作和远程支持,提高罕见病综合诊疗能力。
       
      2020年12月,国务院关税税则委员会发布公告,自2021年1月1日起,对第二批抗癌药和罕见病药品原料、特殊患儿所需食品等实行零关税。这将有效降低罕见病药物研发及生产成本,推动国内罕见病相关制药业发展,拓宽国内市场,从根本上减轻患者经济负担。
       
      在国家医疗保障局、人力资源和社会保障部印发的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》中,2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物,加之此前医保目录已覆盖的40余品类罕见病药物,目前纳入医保目录的药物已达62品类。
       

      2000多万罕见病患者,90%无药可医

      (图源:参考文献[5])




      如何预防罕见病?



      由于80%的罕见病都是遗传疾病,因此孕前检查、遗传学检查及新生儿筛检对于预防罕见病就显得尤为重要。


      孕前

      男女双方结婚或怀孕前的健康检查。

      孕中

      针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇,在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。

      新生儿筛查

      新生儿出生满48小时或授乳满24小时后,采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检,一些罕见病如能早期发现并干预,可避免造成患者身心障碍或发展迟缓等后果。



      总之,尽管罕见病发病率很低,但由于我国人口基数大,罕见病已成为涉及社会、经济及伦理等方面的重要公共卫生问题,因此,罕见病并不“罕见”,这个群体也不是“小众”群体,他们需要社会各界更多的关注和支持,需要相关部门机构做出更多的努力和研究。
       
      希望在未来,越来越多的罕见病患者可以在有效的治疗下,获得健康、灿烂的人生。
       
       
       

      编辑:春雨医生

      参考文献:
      [1]闵俊. 《第一批罕见病目录》正式发布[J]. 中华医学信息导报,2018(11).

      [2]李定国,王琳,许小幸. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订[J]. 临床儿科杂志,2021(8). DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.001.
      [3]朱楚玉,孙维阳,常峰,等. 我国罕见病药品价格水平和可负担性研究[J]. 中国药房,2021(8). DOI:10.6039/j.issn.1001-0408.2021.08.01.
      [4]王雪,赵聪,许淑红,等. 我国罕见病用药可及性现状分析[J]. 中国临床药理学杂志,2021(8). DOI:10.13699/j.cnki.1001-6821.2021.08.024.
      [5]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志,2022(1). DOI:10.12290/xhyxzz.2021-0248.
      [6]邹明明,赵明杰. 罕见病防治相关伦理问题探究[J]. 医学与哲学,2021(4). DOI:10.12014/j.issn.1002-0772.2021.04.02.

      版权声明:本文为春雨医生原创稿件,版权归属春雨医生所有,未经授权禁止转载,授权与合作事宜请联系reading@chunyu.me

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