• 注册
  • 健康 健康 关注:79 内容:2641

    得了乳腺癌为什么要做基因检测

  • 查看作者
  • 打赏作者
  • 当前位置: 暗吐槽 > 健康 > 正文
    • 健康
    • 1)肿瘤需要基因检测

      世界上没有两片完全相同的叶子,也没有两个完全一样的肿瘤!

      近年来,乳腺癌治疗逐渐摆脱原来的根据癌症种类进行统一治疗的方式,乳腺癌进入个性化治疗或者精准治疗时代。

      与正常细胞相比,癌细胞最重要的特征就是发生过基因突变,很多基因变异了:有的基因复制了同样的基因,有的基因发生了丢失,还有的基因变成了另外一个基因……基因突变的形式多种多样,每一种基因突变都有可能导致癌细胞,因此基因的形态与癌症情况息息相关,各种类型的基因改变都可能导致癌细胞出现。同时,癌症也具有一定的遗传性,癌症之所以能够遗传,就是因为和基因有着密切的关联,基因决定着遗传特征,对于癌细胞来说,基因的突变也可能会遗传,进而影响到下一代癌细胞的分裂与生长。这个时候,进行基因检测,找出突变的基因,测试肿瘤的基因图谱,这一方法就叫做精准医疗。

      通过基因检测,采用特定的方法找出变异的基因,对这些基因的类型和特征进行分析,从而指导医生治疗癌症,提出针对性的治疗方案。此外基因还可以协助确诊一些非常难以确诊的癌症,通过确定特定的基因协助诊断癌症类型。基因检测的手段不仅可以协助医生确诊肿瘤类型,还可以为治疗方案提供指导,预估患者的生存期间,预测疾病的复发率,延长患者的生存周期。

      得了乳腺癌为什么要做基因检测

      (图片来自摄图网)

      临床医学发展到现代,朝着精准医学的方向发展,更加注重对于疾病的针对性和个性化的治疗方式,对于精准医学来说,基因检测就是提供个体化治疗的重要辅助手段。患者确诊了癌症后,首先进行肿瘤病理诊断,然后辅助基因检测,确定癌症突变类型,为患者进行家族癌症风险评估,提供精准的治疗化疗方案。

       

       

      2)乳腺癌患者为什么要做基因检测,什么时候做,作用和意义是什么?

      NO.1乳腺癌患者为什么要做基因检测?

      在我国,女性发病率最高的癌症类型之一就是乳腺癌。对于身体健康但有家族性乳腺癌病史的女性,如直系亲属里面有得乳腺癌的或者有卵巢癌的女性,发病风险会特别大,所以即使身体健康,也需要定期做BRCA1、BRCA2基因检测。20%-25% 的乳腺癌患者有阳性家族史,5%-10% 的乳腺癌患者表现出常染色体显性遗传。其中,60% 发生于 BRCA1 基因或 BRCA2 基因,40% 发生于低外显率基因,包括 ATM、BR1P1、CH3K2 和 PALB2。随着年龄的增长,女性发生乳腺癌的几率也会大大提高。

      BRCA1、BRCA2基因不仅意味着女性患乳腺癌的风险较高,而且意味着乳腺癌复发的几率大大增加。有研究发现,携带BRCA1突变基因的女性,70岁发生乳腺癌的几率高达60%,一生中发生卵巢癌的概率高达40%。携带BRCA2突变基因的女性,发生乳腺癌的几率高达50%,一生中发生卵巢癌的概率高达15%。对于男性来说,若携带BRCA1、BRCA2基因,那么也意味着其有患乳腺癌的风险,这一概率分别高达1.2%和6.8%。

      得了乳腺癌为什么要做基因检测

      (图片来自摄图网)

      NO.2什么时候做基因检测?

       

      我们都知道,确诊乳腺癌后,需要确定患者的分级、分期、类型来确定治疗方案。目前来说,乳腺癌患者确诊后就可以进行基因检测,可以分析患者的复发风险和指导用药。乳腺癌患者大多需要根据病理检测结果中的激素受体(ER、HR)、生长因子受体(HER2)进行评估,制定药物全身治疗的具体方案。首先需要进行基因检查HER2来评估是否可以采用靶向药物,如果HER2阳性采用靶向药物是明显高于化疗的有效率,对于患者来说,也是非常有意义的。另外,乳腺癌患者确诊后还需要进行21基因检测、70基因检测、28基因检测来评估预后和治疗效果。

       

      NO.3乳腺癌患者做基因检测的作用和意义是什么?

       

      乳腺癌患者进行基因检测的目的,第一个原因是为了进行治疗,乳腺癌患者进行相关的基因检测,比如HER-2的基因检测,可以根据检测结果判断是否可以应用曲妥珠单抗靶向治疗,因为通过化疗联合靶向治疗可以有效的提高患者的治疗效果,降低治疗后复发转移几率。再者乳腺癌患者进行检测的第二个原因是判断预后,特别是乳腺癌术后的患者,乳腺癌术后患者可以通过21基因检测判断乳腺癌的风险,以及术后复发转移的概率,决定术后是否需要进一步抗肿瘤治疗。

      通过HER-2基因的检测结果,可以评估乳腺癌患者的临床预后情况,以及判断患者是否需要在根治术后行辅助化疗、靶向药物治疗等。有的患者还可以根据检测的结果,来明确发生乳腺癌的病因。通过检测BRCA1和BRCA2是否突变,来明确乳腺癌是否属于遗传性乳腺癌,必要时对于乳腺癌患者的家属也要进行一个基因检测,从而可以早期给予干预,降低乳腺癌发病风险,明确乳腺癌的发生是否与遗传因素有关。

      乳腺癌基因检测的意义,在于对复发风险比较高,21基因检测分值比较高,比如18到35或是大于35分值的这一类患者,术后要进行危险分成,根据评分结果,来决定患者是否需要进一步进行化疗,以免有些分期过早的患者不需要化疗。因此,对早期乳腺癌患者,尤其是T1、T2期为零、CERBB-2呈阴性的患者,建议及时做相关的21基因检测。

       

      得了乳腺癌为什么要做基因检测

      (图片来自摄图网)

      3)家族有乳腺癌患者需要做基因检测么,如何早筛查早预防?

       

      乳腺癌遗传高危人群是指:

      (1)有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因携带者;

      (2)近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;

      (3)近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;

      (4)家族中有男性乳腺癌患者。

      对于有乳腺家族史的女性,其乳腺癌发生风险将大大增加。美国著名影星安吉丽娜·朱莉,在确定其携带乳腺癌基因后,便采取有效的预防措施,将其双侧乳腺切除。那么怎样知道自己是否是否有乳腺癌家族史?有遗传乳腺癌的风险呢?乳腺癌家族史,简单来说就是家族中以内的直系血亲中有乳腺癌患者。这里的乳腺癌患者不仅包括了女性,同时也包括了男性。然而,若是有乳腺癌家族史,也不必要恐慌,因为有的乳腺癌并没有遗传性。通过基因检测后,明确的确定家族史中有乳腺癌易感基因的携带者,意味着有遗传性乳腺癌的风险。如上文所说,与乳腺癌发病相关的基因主要包括BRCA1/2基因。基因检测流程简单,只需要7天左右便可以获得检测结果。检测前无特别注意事项,检测方法主要包括验血和刮取口腔黏膜细胞两种方式。

      是否有乳腺癌家族史就需要进行乳腺癌基因检测呢?由于目前乳腺癌基因检测费用较高,且未列入医保报销目录,故目前只推荐对乳腺癌遗传高危人群进行检测。

      检测发现携带有乳腺癌易感基因该如何治疗?美国通常推荐预防性双侧乳腺切除和术后乳房再造手术。但在我国,一般不建议积极治疗,因为检测结果阳性只是一生乳腺癌发生风险增高,并不一定会最终发展成为乳腺癌,且乳腺切除是有创有风险的,切除后行再造手术还要面临高昂的费用以及相关的术后并发症。因此,对于检测结果阳性者,建议提早进行乳腺检查,一般20岁以上开始,每年1次,发现有癌变迹象时及时手术治疗,并不会影响总体生存。

       

      得了乳腺癌为什么要做基因检测

      (图片来自摄图网)

       

      参考文献    

      [1]杨红健,俞星飞,陈俊青,崔海东,封伟亮,扈杰杰,胡祖健,李永峰,刘彧,乔恩奇,陶思丰,王文茜,谢伯剑,宣浩军,张晓琛,竺美珍.浙江省早期乳腺癌辅助治疗多基因检测应用专家共识(2020版)[J].中华乳腺病杂志(电子版),2021,15(05):263-274.

      [2]李恒宇,盛湲.遗传性乳腺癌基因检测的10个热点[J].外科理论与实践,2019,24(05):406-411.

       得了乳腺癌为什么要做基因检测

      请登录之后再进行评论

      登录
      健康
    • 今日 0
    • 内容 2641
    • 关注 79
    • 任务
    • 偏好设置
    • 帖子间隔 侧栏位置: